Томские ученые обнаружили новые генетические мутации, которые отвечают за появление умственной отсталости у детей, сообщает ИНО Томск.
Соответствующие исследования были проведены Институтом медицинской генетики. Задачей ученых было выявление новых наследственных факторов, приводящих к патологии.
В исследовании томских ученых приняли участие 206 детей с нарушениями интеллекта. Генетики исключили пациентов с очевидными причинами возникновения отклонения, такими как социальное неблагополучие, пьющие и курящие родители, биохимические нарушения. Специалисты провели полное геномное исследование пациентов.
Как сообщил руководитель лаборатории цитогенетики Игорь Лебедев, в результате скрининга им удалось обнаружить новые мутации, которые не были еще никем описаны.
В центре внимания исследователей оказались двое детей. У одного из них обнаружили повреждение хромосомы — выпадение кусочка, содержащего ген, который до сих пор никто не связывал с умственной отсталостью: контактин 6 (CNTN6). Во второй семье ребенок, напротив, имеет лишнюю копию этого гена и тоже страдает умственной отсталостью.
По словам Лебедева, теперь перед учеными лежит задача понять, как эти мутации влияют на функции мозга, каким образом они приводят к интеллектуальным нарушениям (аутизму, задержке психического и нервного развития ребенка) и можно ли скорректировать эти нарушения.
По мнению Лебедева, их открытие актуально и для фармацевтических компаний, так как в перспективе оно открывает путь к созданию лекарств для маленьких пациентов.
Впрочем, на практике наука может помочь семьям с такими детьми уже сейчас. Генетики могут объяснить, почему возникло отклонение, и исключить мутацию во время дородовой пренатальной или генетической диагностики клеток.
Ранее сообщалось о том, что российские медики научились выявлять заболевания новорожденных путем анализа геномов.
