Новый генетический вариант миопатии Дюшенна у детей обнаружили нижегородские врачи. Об этом сообщает пресс-служба регионального правительства.
Миопатия Дюшенна — генетическое заболевание, которое проявляется в виде прогрессирующей слабости мышц и затруднений при движениях. Как отмечают эксперты, выявленный вариант болезни протекает необычно, что затрудняет постановку диагноза. Выводы, сделанные нижегородскими врачами, помогают быстрее провести диагностику и своевременно назначить пациенту гормональную терапию. Это позволит замедлить прогрессирование болезни, а значит ребенок сможет дольше сохранять способность самостоятельно передвигаться.
Информацию о выявленном варианте болезни внесут в Международную генетическую базу пациентов. Также нижегородские специалисты делятся результатами исследования с коллегами из других регионов.
Научную работу в течение нескольких лет проводили специалисты Нижегородской областной детской больницы — заведующая медико-генетической консультацией Хасана Аксянова и заведующая отделением нейрофизиологии Екатерина Карпович, а также сотрудники ПИМУ — невролог Татьяна Самофал и травматолог-ортопед, реабилитолог Татьяна Митина. Как рассказала автор исследования Екатерина Карпович, на базе больницы проводится оценка работы мышц детей по специальным сложным двигательным шкалам, для чего используется современная аппаратура.
В Нижегородской области ведется учет каждого ребенка с миопатией Дюшенна. Для работы с ними в детской клинической больнице была внедрена комплексная программа диагностики и лечения.
Мы научились диагностировать мышечную атрофию у детей в самом раннем возрасте, с этим успешно справляется междисциплинарная коллективная бригада неврологов, нейрофизиологов и генетиков. Впервые в регионе юные пациенты с тяжелыми формами мышечных дистрофий и миопатией Дюшенна получают лечение, которое позволяет избежать дальнейшего ухудшения их состояния, — заявила Екатерина Карпович.
Напомним, нижегородские ученые разрабатывают нанолекарство от опухоли брюшной полости.
