Российские врачи будут тестировать новорожденных на предмет тяжелых наследственных заболеваний путем «прочтения» их геномов, сообщает «Российская газета».
Новая технология, разработанная учеными из «Сколково», будет применяться врачами медико-генетического диагностического центра Санкт-Петербурга. Она позволит за несколько часов выявить тяжелейшие наследственные заболевания, такие как муковисцидоз, фенилкетонурию и галактоземию.
По словам врачей, полностью вылечить подобные заболевания практически невозможно, но вовремя поставленный диагноз поможет серьезно облегчить жизнь ребенка в будущем.
Исследование будет проводиться еще в родильном доме. На 3-4-й день жизни из пяточки младенца будут брать несколько капель крови и направлять их в региональную лабораторию.
Если первые тесты покажут «маркеры» заболевания (характерные вещества, которые есть у здоровых и больных людей в разных количествах), родителей с новорожденным отправят на дополнительное обследование.
Как сообщают ученые, новый метод позволит «прочитать» определенные участки генома и выявить там «поломки». Для этого используется компактная лаборатория. Внутри нее — полупроводниковый микрочип, в котором несколько миллионов мельчайших лунок. В них и помещаются фрагменты ДНК. При проведении анализа используется особый набор реагентов и программное обеспечение. Самое важное в исследовании — не просто получить гигабайты информации, а правильно их расшифровать, понять, какие мутации могут вызвать болезнь.
«Мы смогли решить эту проблему», — заявил руководитель проекта Александр Павлов, — «Метод прямого „прочтения“ всей последовательности ДНК в геноме позволяет выявлять широкий спектр мутаций, а не какие-то конкретные, предопределенные. В клинической практике России это еще не применялось».
Пилотная апробация нового метода в Медико-генетическом центре Санкт-Петербурга будет идти около 9 месяцев. Планируется, что исследование охватит около тысячи детей, все тесты для пациентов бесплатные.
В начале этого года петербургские ученые также сообщили о своем намерении создать «геномный портрет» русского человека.
Также ранее мы писали о том, что генетики научились "очищать" геном человека от ВИЧ.
