Врач-генетик и заведующая учебно-научной лабораторией «Геномная медицина» клиника Медицинского института Северо-Восточного федерального университета Надежда Максимова выявила неизвестную ранее смертельную болезнь, вызываемую мутациями генов. Об этом сообщает «Газета. Ru».
«Сейчас мы как раз изучаем на этот счет новую и очень тяжелую болезнь, при которой дети доживают максимум до трех лет из-за необратимого нарушения обмена веществ», — сообщила врач-генетик.
По словам Максимовой, из шестнадцати обнаруженных в настоящий момент пациентов, в живых остались только двое. Она также рассказала, что на сегодняшний день существует около 6 тысяч болезней, вызываемых мутациями, однако лечению поддаются только 10–15 заболеваний.
Напомним, ученые из Британии сделали сенсационное открытие о том, что болезнь Альцгеймера может быть заразной.
