Редчайшую патологию — Миодистрофия Дюшенна — обнаружил генетик из Института педиатрии ПИМУ Денис Черневский у семилетней девочки. Заболевание у мальчиков диагностируется в одном из 3,5 — 5 тысяч случаев, а у девочек — в одном из 50 млн случаев. Об этом сообщил ректор вуза Николай Карякин.
Девочка с необъяснимой патологией мышц прошла дорогостоящее исследование — секвенирование экзома. Его результаты показали мутацию в гене.
И вот здесь важный момент. В такой ситуации было бы легче, да и логичнее, ведь «виновный» ген как будто найден, сослаться на эту причину и отпустить девочку домой, — объяснил Карякин.
Несмотря на это, генетик Денис Черневский, оценив клинические признаки, заподозрил миодистрофию Дюшенна. С помощью бесплатных для семьи ребенка исследований диагноз подтвердился.
Ранее сообщалось, что четверых пострадавших от взрыва газа детей доставили из Чечни на лечение в ПИМУ.
